Alles wat u moet weten over de MTHFR-genvarianten, volgens experts

Als u zich heeft verdiept in de domeinen van gepersonaliseerde geneeskunde of precisievoeding, of als u een DNA-test thuis hebt gebruikt om uw voorouders of genetische gezondheidsrisico's te ontdekken, bent u waarschijnlijk MTHFR-genvarianten tegengekomen. En nee, het is geen afkorting voor je favoriete scheldwoord.

Deze genetische varianten (wetenschappelijker bekend als single nucleotide polymorphisms, of SNPs) hebben aandacht gekregen vanwege de manier waarop ze uw vermogen beïnvloeden om het essentiële B-vitamine folaat te verwerken en te gebruiken en daardoor een mondiaal belangrijke (d.w.z. letterlijk invloed op het hele lichaam) beïnvloeden. gezondheid) biochemisch proces genoemd methylatie .

Het hebben van een genetische variant van MTHFR betekent niet automatisch dat u gezondheidsproblemen zult hebben, maar als u dat wel doet, zijn er vaak eenvoudige aanpassingen aan uw dieet en levensstijl, waaronder specifieke supplementen, die uw gezondheid kunnen helpen ondersteunen.*

Hieronder leggen we uit welke fysiologische processen worden beïnvloed wanneer een MTHFR-genvariant aanwezig is, de gevolgen voor de gezondheid die daarmee gepaard kunnen gaan, relevante klinische tests en meer. 

Wat is MTHFR?

Voordat we ingaan op de genetische varianten en wat ze betekenen, laten we het eerst hebben over MTHFR zelf en de rol ervan in het lichaam wanneer alles optimaal functioneert. 

MTHFR, of methyleentetrahydrofolaatreductase, is een enzym dat zet foliumzuur uit de voeding om (uit voedingsmiddelen zoals bladgroenten) en foliumzuur (uit verrijkte voedingsmiddelen en bepaalde supplementen) in een bioactieve, gemethyleerde vorm genaamd 5-methyltetrahydrofolaat (5-MTHF).

Dit geactiveerd foliumzuur fungeert als een zeer effectieve en noodzakelijke methyldonor en speelt een sleutelrol in een biochemisch proces dat methylering wordt genoemd, d.w.z. de overdracht van methylgroepen (eenvoudige structuren van één koolstof- en drie waterstofmoleculen) van en naar verschillende verbindingen om de algehele gezondheid te ondersteunen.*

In het bijzonder 5-MTHF doneert een methylgroep 1 aan het aminozuur homocysteïne om het om te zetten in het aminozuur methionine en methionine kan op zijn beurt worden geactiveerd om S-adenosylmethionine (SAM-e) te vormen, dat door het lichaam reist en methylgroepen doneert aan een verscheidenheid aan acceptoren en helpt bij het reguleren van de activiteit van onze cardiovasculaire, neurologische, reproductieve en detox-systemen in het proces.* 

Holistisch gezien staat dit proces of pad bekend als de methyleringscyclus. Als Ashley Jordan Ferira, Ph.D., RDN , voormalig vice-president van wetenschappelijke zaken van mbg, legt uit: 'die eerste stap – bioactief foliumzuur dat een methylgroep doneert om homocysteïne in methionine om te zetten – is een snelheidsbeperkende stap.'

Wat betekent dat? Ferira deelt meer: ​​“Het betekent dat homocysteïne, zonder voldoende gemethyleerd foliumzuur (5-MTHF), niet efficiënt naar de volgende cruciale stap kan gaan. Het kan zich ophopen en de rest van de methyleringscyclus wordt ook vertraagd of achterwege gelaten. Het resultaat is dat dit een groot probleem is voor uw gezondheid.'

Dus wat is het probleem? Methylering is een fundamenteel biochemisch proces in het lichaam (dat wil zeggen in onze cellen) dat ongeveer een miljard keer per seconde plaatsvindt en een rol speelt bij ongeveer alles – van het onder controle houden van de homocysteïnespiegels (wat direct relevant is voor onze cardiovasculaire en neurologische gezondheid) tot de productie van belangrijke verbindingen zoals neurotransmitters en de meester-antioxidant glutathion om de genexpressie te beïnvloeden, zegt arts functionele geneeskunde Robert Rountree, MD

(Leer meer over methylering hier .)

Wat is de MTHFR-genvariant?

Het MTHFR-gen geeft instructies aan het lichaam om het MTHFR-enzym te maken. 'Net zoals er verschillende allelen zijn voor allerlei soorten genen die bijdragen aan de unieke mens die je bent, geldt hetzelfde voor genvarianten die van invloed zijn op voedingsstoffen en hun metabolisme', legt Ferira uit.

Voor MTHFR zijn er twee veel voorkomende varianten of SNP's (veranderingen in de DNA-sequentie) die de activiteit van het enzym beïnvloeden. Dit betekent dat MTHFR minder efficiënt is in het omzetten van foliumzuur en foliumzuur in de actieve 5-MTHF-vorm. 

De meest voorkomende variant in het MTHFR-gen heet C677T. Over 20 tot 40% van de blanke en Spaanstalige individuen in de VS heeft één exemplaar van C677T, wat de enzymfunctie met ongeveer 35% vermindert, terwijl 8 tot 20% van de bevolking heeft twee exemplaren van C677T (één van elke ouder), waardoor de enzymfunctie tot 70% wordt verminderd.

Een andere variant genaamd A1298C wordt aangetroffen bij ongeveer 7 tot 12% van de Noord-Amerikaanse bevolking en het dragen van twee exemplaren kan de enzymfunctie met 40% verminderen. In totaal hebben ongeveer 150 miljoen Amerikanen een MTHFR-genvariatie 50% van de bevolking !

1212 tweelingvlam nummer

Omdat het MTHFR-enzym bij deze varianten minder actief is, kan dit direct bijdragen aan een slechte omzetting naar actief foliumzuur (5-MTHF), wat kan betekenen uw methylatiecyclus verloopt niet efficiënt of optimaal . Zoals Ferira eerder opmerkte en ook door Rountree werd herhaald, kan dit latere verhogingen van het homocysteïnegehalte veroorzaken.

Maar het feit dat je een MTHFR-genvariant hebt, betekent niet noodzakelijk dat je gezondheidsproblemen ervaart, benadrukt Rountree. 'Het hebben van een genetische variant genereert een hypothese, en dan moet je die hypothese testen door te zoeken naar biomarkers', zegt hij. 'Het testen van de homocysteïnespiegels is de enige betrouwbare marker die we hebben om te bepalen of we voldoende foliumzuur binnenkrijgen om een ​​optimale methylering te ondersteunen.'

Verhoogde homocysteïne – die, naast deze unieke genvarianten, kan worden veroorzaakt door een slecht dieet, blootstelling aan toxines en andere leefstijlfactoren – zouden wijzen op een ondermaatse methylering en een grotere behoefte aan gemethyleerde, actieve foliumzuur en andere nuttige methyldonoren in de voeding en.*

Tekenen die kunnen wijzen op een MTHFR-genvariant.

'Niet iedereen met MTHFR-SNP's zal een ondermaatse methylatie- of functionele foliumzuurstatus hebben; de combinatie van een MTHFR-SNP en een typisch Amerikaans dieet zal echter vaak leiden tot methylatieproblemen', zegt arts functionele geneeskunde. Karyn Shanks, MD , die openlijk vertelde dat ze een kopie van de C677T-genvariant bezit.

Tekenen dat u een MTHFR-genvariant hebben het potentieel om behoorlijk divers te zijn, omdat methylering zoveel verschillende lichaamsprocessen beïnvloedt.

Onderzoek op dit gebied evolueert nog steeds, 'maar dat geldt ook voor de opwindende gebieden van precisievoeding en de praktische implementatie van nutrigenomics, zoals gespecialiseerde bioactieve betaïne- en B-vitaminecomplexen, zoals mbg's '* deelt Ferira.

Moet u testen op MTHFR-genvarianten?

Testen op MTHFR-varianten is niet algemeen aanbevolen tenzij u een te hoog homocysteïnegehalte heeft. Helaas is het geen genetische test die gewoonlijk wordt gedekt door de ziektekostenverzekering. Dus als je nieuwsgierig bent naar je MTHFR-status, stelt Rountree voor om te beginnen met een homocysteïnetest. Het is een relatief goedkope en gemakkelijke bloedtest, en dat kan ook verdere testen begeleiden .

'Als de homocysteïnespiegels onvoldoende zijn, zal je lichaam er mee omgaan, zelfs als je een genetische variant hebt', zegt Rountree. Als het tegenovergestelde waar is en je gezond eet, voegt hij eraan toe, 'is het tijd om jezelf af te vragen: 'Ik vraag me af of daar een genetische reden voor is?''

In functionele en integratieve geneeskunde, homocysteïnespiegels minder dan 7 μmol/L 2 worden vaak als optimaal beschouwd. Maar zoals Ferira uitlegt: “Elk biomarkerbereik kan worden aangescherpt om de gezondheid van het individu te optimaliseren als je nauw samenwerkt met een arts uit de gezondheidszorg, maar over het algemeen is het normale bereik voor homocysteïne breder en ook leeftijdsafhankelijk. De meeste volwassenen willen streven naar minder dan 15 µmol/l '

Voor oudere volwassenen wordt de bovenkant van het normale bereik iets groter ( tot 21 μmol/L ).

Als u een gezond homocysteïnegehalte wilt ondersteunen (ter wille van uw hart, hersenen of algehele gezondheid), kan een genetische test u helpen bepalen of uw genen een sleutelrol spelen of dat u andere aspecten van uw dieet moet onderzoeken. ( inclusief inname van andere geactiveerde B-vitamines (zoals B6, B12, riboflavine en foliumzuur) en levensstijl.*

Als u geïnteresseerd bent in genetische testen, overweeg dan om samen te werken met een arts uit de integratieve of functionele geneeskunde die een uitgebreider genetisch panel kan leiden en gerichte aanbevelingen kan doen op basis van die resultaten. 

Hoe u het foliumzuurniveau en de methylatie kunt verhogen met een MTHFR-gen

Het MTHFR-enzym behoudt een bepaald activiteitsniveau, zelfs als je een genetische variant hebt; het is gewoon minder efficiënt. Het verhogen van de foliumzuurinname van voedingsbronnen kan helpen compenseren door het algehele folaatgehalte in het lichaam te verhogen, aldus een geregistreerde diëtist Ali Miller, RD

Foliumzuurrijke voedingsmiddelen omvatten bladgroenten , broccoli, avocado, asperges, bieten, citrus, dierlijke eiwitten (vooral runderlever ), en peulvruchten. 

Echter, zoals Ferira verder uitlegt: 'Hoewel voedselfoliumzuur geweldig is - en trouwens, bladgroenten en soortgelijke planten zitten ook boordevol andere voedingsstoffen en fytonutriënten - bevindt het foliumzuur dat van nature in voedsel zit zich in de tetrahydrofolaatvorm, terwijl het verrijkt is. voedingsmiddelen bevatten foliumzuur. Voor alle duidelijkheid: geen van beide is volledig geactiveerd 5-MTHF-folaat. Ze vereisen verschillende conversiestappen, waarvan er één via je MTHFR-enzym is om volledig te worden geactiveerd.

Neem daarom een ​​supplement dat al bevat de bioactieve vorm van foliumzuur – 5-MTHF, oftewel methylfolaat – kan uw lichaam helpen deze essentiële B-vitamine gemakkelijker en vollediger te absorberen en te gebruiken dan supplementen die regulier (niet-gemethyleerd) foliumzuur bevatten.*

Rountree gebruikt en beveelt methylfolaat al twintig jaar aan in zijn klinische praktijk. 

Ferira legt uit dat ze ook gemethyleerde foliumzuur en andere bioactieve B's aanbeveelt, en zegt dat deze aanpak helpt 'het geluid van genetische variatie op te helderen en effectieve voedingsoplossingen te leveren die de genetische samenstelling van iedereen omvatten.'* Miller is het daarmee eens en voegt eraan toe dat methylfolaat het meest direct is. gunstig supplement voor mensen met deze variant, maar “andere methyldonoren kunnen ook nuttig zijn, zoals methylcobalamine (gemethyleerde vorm van B12), B6 ​​en choline.”* Choline is een voorloper van betaïne, een belangrijke methyldonor bij deze methylering verhaal.

Holistische voedingsdeskundige en auteur Kelly LeVeque is ook een persoonlijke fan van effectieve B-vitaminecomplexen met methylfolaat. Ze deelde eerder dat wanneer “de meest bioactieve vormen worden gebruikt, inclusief methylatietechnologie voor foliumzuur en B12, dit direct de persoonlijke verschillen in het vitamine B-metabolisme en de cellulaire energie voor iedereen ondersteunt.”*

De afhaalmaaltijd

MTHFR genetische varianten zijn dat wel uiterst gebruikelijk (en daarom vinden wij dat er meer over gesproken moet worden!) en kan de omzetting van folaat en foliumzuur uit de voeding in actief 5-MTHF beïnvloeden.

Bij sommige individuen manifesteert dit zich misschien niet op tastbare manieren, terwijl het bij anderen een tekort aan functioneel foliumzuur kan veroorzaken en het methyleringsproces in het hele lichaam kan beïnvloeden, wat kan leiden tot extra homocysteïne en meer.

Als u denkt dat u mogelijk een MTHFR-genvariant heeft, overleg dan met uw arts over een homocysteïnetest, die een goede indicator is voor uw foliumzuur- en methylatiestatus.

En onthoud: zelfs als uw resultaten terugkomen met ruimte voor verbetering, is de oplossing vaak relatief eenvoudig: eet een minimaal bewerkt dieet met veel B-vitaminerijk voedsel en overweeg een kwalitatief hoogstaand, gengericht supplement zoals mbg's te gebruiken. bevat actieve betaïne en B's waaronder methylfolaat (5-MTHF).*